Diário Científico

Categoria: Anomalias


13:34 · 20.02.2018 / atualizado às 16:20 · 20.02.2018 por
Pesquisadores têm estudado os sistemas de manutenção e reparo do material genético de humanos e outros animais e algumas moléculas têm se mostrado promissoras para conseguir melhorias na redução de danos causados pelo processo de divisão celular Foto: FaderMex

Por Reinaldo José Lopes

Dá para levar a sério a ideia de estender a longevidade humana e, quem sabe, produzir pessoas potencialmente imortais? São raríssimos os cientistas dispostos a responder que sim na lata, mas um progresso (muito) modesto já tem acontecido.

Por enquanto, apareceram alguns candidatos interessantes a “alvo molecular” da longevidade. Ou seja, moléculas, ou conjuntos de moléculas, que poderiam ser manipuladas para alterar os sistemas celulares que acabam levando ao envelhecimento. Várias delas tem alguns pontos em comum: estão associadas à maneira como o organismo lida com o excesso de recursos e com o crescimento.

Outra via que está sendo explorada tem a ver com os sistemas de manutenção e reparo do material genético. Problemas no DNA frequentemente desencadeiam câncer, e também há uma importante relação entre a diminuição das estruturas chamadas telômeros (as “pontas de segurança” dos cromossomos, onde o DNA está armazenado) e o envelhecimento celular. Boa parte dos dados que apoiam esses dois ramos da pesquisa vem do estudo de animais de laboratório. Intervenções em espécies de vida relativamente curta, como vermes nematoides, camundongos e ratos, já obtiveram aumentos substanciais da expectativa de vida e da saúde mesmo em idade avançada.

E também há pistas intrigantes vindas do organismo de animais que vivem muito mais do que o esperado considerando seu tamanho e seus parentes -em geral, criaturas pequenas vivem pouco, são muito predadas e se reproduzem velozmente (caso dos roedores), enquanto animais de grande porte e relativamente livres de inimigos naturais (caso dos seres humanos) tendem a ser longevos.

Segredo do morcego

Considere, porém, o caso dos morcegos, e em especial o dos morceguinhos do gênero Myotis, que pesam apenas algumas dezenas de gramas. Eles “deveriam” viver apenas alguns anos, como os roedores, mas a capacidade de voar diminuiu muito a pressão que eles sofreriam por partes dos predadores e permitiu que eles tivessem um ciclo de vida bem mais relaxado, morrendo por volta dos 40 anos (outros morcegos morrem na casa dos 20 anos ou 30 anos).

Um estudo que acaba de ser publicado na revista científica “Science Advances” por Emma Teeling e seus colegas do University College de Dublin (Irlanda) investigou justamente os telômeros do Myotis e de outros morcegos. Teeling explicou à reportagem o resultado: “Não é exatamente que o Myotis tenha telômeros mais compridos, mas o de que eles não encurtam com o passar da idade, conforme o esperado. Seres humanos com mais de 60 anos e telômeros mais curtos têm probabilidade três vezes maior de morrer de alguma doença ligada ao envelhecimento”.

Essa estrutura dos cromossomos diminui com as sucessivas divisões das células. Quando esse encurtamento alcança um nível crítico, chega-se ao estado chamado de senescência celular. A célula não se divide mais, mas pode produzir uma série de substâncias (com capacidade inflamatória, por exemplo) que parecem contribuir para os efeitos negativos do envelhecimento. “Eles também reparam melhor o seu DNA, têm níveis mais altos de controle de tumores e mecanismos anti-inflamatórios rápidos e eficientes”, diz Teeling. A julgar pelos estudos com animais, porém, alguém poderia achar que a intervenção definitiva não poderia ser mais simples: fechar a boca. Os estudos com restrição calórica -às vezes cortando 40% das calorias consumidos pelos bichos- foram os mais bem-sucedidos com espécies pequenas. Resultados preliminares com macacos e humanos, porém, nem chegaram perto desse êxito.

O jeito, porém, talvez seja contornar isso com medicamentos que reproduzem parte dos efeitos moleculares da boca fechada sem fazer as pessoas passarem fome de verdade. Uma delas é a rapamicina, droga originalmente usada para controlar a rejeição de transplantes (veja infográfico). Ela afeta um circuito molecular da célula chamado mTOR que, quando ativado, leva ao crescimento e à divisão celular. Desligá-lo parece colocar a célula em “modo de segurança”, estendendo a longevidade.

Outra possibilidade é a metformina, droga muito usada para controlar o diabetes. Ainda falta muito antes que haja evidências claras de que essas e outras abordagens similares funcionem, porém.

Com informações: Folhapress

21:55 · 26.09.2014 / atualizado às 21:56 · 26.09.2014 por
Foto: Daily Mail
Foto: Daily Mail

Uma doença congênita rara pode ter servido de inspiração para a criação do mito da sereia, criatura meio peixe, meio humana, que ocupa o mundo da fantasia, dos contos de fada e do folclore.

A sirenomelia consiste na malformação nas pernas, que se mostram unidas por uma membrana, como se fosse um membro só. A doença, que atinge um bebê em cada 100 mil crianças, costuma ocorrer em casos de gêmeos idênticos.

Especialistas chegaram à conclusão de que a doença chegou a afetar alguns bebês na antiguidade. Essas crianças teriam servido como inspiração para a criação do mito da sereia. Crianças que nascem com sirenomelia não costumam viver por muitos dias.

Se não forem submetidas a uma cirurgia de separação dos membros pouco depois do nascimento, a ameaça de sérios problemas nos rins e na bexiga se torna perigosa.

Recorde

A mulher mais velha que já teve a doença é Tiffany Yorks, uma americana que nasceu em 1988.

Ela passou pela cirurgia antes de completar seu primeiro ano de vida e ainda sofre com problemas de mobilidade.

Aos 26 anos, usa cadeira de rodas e muletas para se locomover, devido aos seus ossos frágeis.

Com informações: Daily Mail / Portal Terra

16:30 · 19.05.2014 / atualizado às 16:39 · 19.05.2014 por
Pacientes com a anomalia costumam viver apenas até a adolescência e tem aspecto físico que lembra sinais do envelhecimento Foto: ABC News
Pacientes com a anomalia costumam viver apenas até a adolescência e tem aspecto físico que lembra sinais do envelhecimento Foto: ABC News

Crianças com progeria, uma doença rara que provoca sintomas de envelhecimento precoce do corpo, participaram de uma pesquisa médica para melhorar o tratamento da doença.

Um novo medicamento se mostrou capaz de elevar em 19 meses a expectativa de vida dos pacientes, que vivem, em média, apenas até a adolescência. “É um importante primeiro passo”, avalia  Leslie Gordon, que fundou, nos Estados Unidos, a Fundação de Pesquisa em Progeria (FPP).

Os testes com o novos medicamentos foram conduzidos pela FPP. “Embora esta não seja a cura da doença, mostramos pela primeira vez que existe a possibilidade de influenciar a expectativa de vida dessas crianças”. Apenas um em 4 a 8 milhões de recém-nascidos tem a mutação genética que leva à sintetização anormal de uma proteína estrutural das células.

A consequência é a deterioração precoce de tecidos celulares, provocando sintomas que assemelham ao envelhecimento: perda de peso, queda de cabelos, pele flácida e rigidez nas juntas. Crianças com progeria também desenvolvem arteriosclerose e acabam sofrendo ataques do coração, maior causa de morte entre os doentes.

“Testes sem um grupo de controle, com placebo, simplesmente não são confiáveis”, diz Donald Berry, bioestatístico da Universidade do Texas. Como as bases de dados são construídas de acordo com critérios diferentes, explica ele, outras variáveis que não o efeito do medicamento podem impactar nos resultados.

Os testes da FPP com o medicamento começaram em 2007. A droga faz parte da família de inibidores de farnesiltransferase (FTI), testada inicialmente em crianças com câncer, sem sucesso. O estudo acompanhou 25 crianças com progeria e, após dois anos de uso do medicamento, registrou-se ligeiro aumento de peso e menor enrijecimento de vasos sanguíneos na maioria dos casos.

Em uma nova análise, para ter um “grupo de controle”, os cientistas compararam a expectativa de vida de 43 crianças em tratamento com informações de uma bases de dados internacionais sobre casos de progeria.

Em seis anos de tratamento, cinco das 43 crianças em tratamento faleceram (uma delas era o filho de Gordon), em janeiro deste ano.

Entre as crianças que não participaram do estudo, foram 21 mortes em outros 43 casos de progeria.

Com informações: UOL Ciência

17:18 · 28.03.2014 / atualizado às 17:23 · 28.03.2014 por
91% das crianças autistas pesquisadas apresentam 25 genes específicos Foto: Asid Brasil
91% das crianças autistas pesquisadas apresentam ausência de 25 genes marcadores para certos tipos de estruturas cerebrais que formam o córtex Foto: Asid Brasil

O autismo resulta de anomalias no desenvolvimento de certas estruturas cerebrais do feto, revelaram  neurologistas americanos. A descoberta faz parte de estudo que mostra uma desorganização na estrutura cerebral das crianças autistas.

“Se for confirmada por outras investigações, poderemos deduzir que isso reflete um processo que se produz bem antes do nascimento”, explicou Thomas Insel, diretor do Instituto Americano da Saúde Mental (Iasm), que financiou o trabalho publicado na revista New England Journal of Medicine.

“Esses resultados mostram a importância de uma intervenção precoce para tratar o autismo, que atinge uma em cada 88 crianças nos Estados Unidos”, acrescentou. O autismo é “geralmente considerado um problema do desenvolvimento do cérebro, mas as investigações não permitiram ainda identificar a lesão responsável”, disse Insel.

“O desenvolvimento do cérebro de um feto durante a gravidez inclui a criação do córtex – ou córtex cerebral – composto por seis camadas distintas de neurônios”, precisou Eric Courchesne, diretor do Centro de Excelência em Autismo da Universidade da Califórnia (San Diego), principal coautor da pesquisa.

“Nós descobrimos anomalias no desenvolvimento dessas camadas corticais na maioria das crianças autistas”, acrescentou. Os médicos analisaram amostras de tecido cerebral de 11 crianças autistas, com idade entre 2 e 15 anos, no momento da sua morte, e compararam com amostras de um grupo de 11 crianças não autistas.

Os investigadores analisaram uma série de 25 genes que servem de marcadores para certos tipos de células cerebrais que formam as seis camadas do córtex e constataram que esses marcadores estavam ausentes em 91% dos cérebros de crianças autistas, contra 9% no grupo de controle (crianças não autistas).

Com informações: Agência Brasil

20:48 · 15.01.2014 / atualizado às 21:05 · 15.01.2014 por
Imagem: Helplink
Sistema não tem um “efeito dominó” no sistema imunológico e não danifica outras células sanguíneas ou o revestimento dos vasos sanguíneos Imagem: Helplink

Cientistas na Universidade de Cornell, nos Estados Unidos, desenvolveram nanopartículas que permanecem na corrente sanguínea e matam células do câncer ao ter contato com elas.

A equipe de Cornell criou nanopartículas que transportam a proteína Trail (que também significa “trilha”), que tem a capacidade de matar o câncer e já era utilizada em tratamentos experimentais, além de outras proteínas “grudentas”.

“Estas células cancerosas circulantes estão condenadas”, disse Michael King, professor de engenharia biomédica Cornell e autor sênior do estudo. “Cerca de 90% das mortes por câncer estão relacionados a metástases, mas agora nós encontramos uma maneira de enviar um exército de glóbulos brancos que causam apoptose (morte da célula cancerosa) obliterando-os da corrente sanguínea”, acrescentou.

King explicou ainda que “quando cercado por essas células, torna-se quase impossível para a célula cancerosa escapar . Quando estas pequenas esferas eram injetadas no sangue, se agarravam aos leucócitos, ou células brancas”. Testes mostraram que na corrente sanguínea, os leucócitos “esbarravam” com as células cancerígenas que se desprendiam do tumor principal e viajavam pelo organismo.

Mas as células de câncer morriam em contato com a proteína Trail, grudada nas células brancas. “Os resultados na verdade são extraordinários, em sangue humano e em camundongos. Após duas horas de fluxo sanguíneo, elas (as células do tumor) desintegraram-se literalmente.” King acredita que as nanopartículas poderão ser usadas antes da cirurgia ou da radioterapia, que podem resultar em células se desprendendo do tumor principal.

O tratamento também poderia ser usado em pacientes com tumores muito agressivos, para prevenir que eles se espalhem. No entanto, ainda é necessário realizar diversos testes de segurança em camundongos e animais maiores para que aconteça um teste clínico em humanos.”Há muito trabalho a fazer. Ainda é preciso fazer muitas descobertas antes de que isto possa beneficiar os pacientes”, afirmou King.

Até agora, os dados indicam que o sistema não tem um “efeito dominó” no sistema imunológico e não danifica outras células sanguíneas ou o revestimento dos vasos sanguíneos.

Com informações: Blog Câncer e Saúde

18:01 · 18.07.2013 / atualizado às 22:02 · 18.07.2013 por

 

Foto: Divulgação
Foto: Divulgação

Um único gene chamado XIST, introduzido no genoma humano, poderá corrigir (no longo prazo) a anomalia genética do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down.

A pesquisa foi realizada por cientistas da Universidade de Massachussets nos Estados Unidos e representa um grande avanço no tratamento, baseado em manipulação de cromossomos.

Uma grande quantidade do gene XIST, que procede do cromossomo X dos mamíferos placentários, foi injetada dentro de células-tronco cultivadas in vitro. As células foram retiradas de uma pessoa com Down.

De acordo com os resultados da pesquisa, essa manipulação do genoma humano foi capaz de inativar a terceira cópia adicional do cromossomo 2,  que causa a síndrome. A técnica pode ser eficaz, embora só em embriões, na inativação de outras síndromes como as de Edward, Patau e Warkany.

“A pesquisa ainda está em células-tronco. Ainda vai levar no mínimo 10 anos para começarmos a tentar aplicar a técnica em humanos, embora esse prazo seja uma mera suposição. Mas trabalho há 23 anos com genética médica, e eu não vi, em nenhum momento, algo do gênero. Nunca tinha visto um avanço substancial no tratamento”, explica o geneticista brasileiro Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

22:26 · 15.04.2013 / atualizado às 01:26 · 16.04.2013 por
Derya Sert recebeu o transplante de útero em 2011 e agora está grávida Imagem: AFP
Derya Sert recebeu o transplante de útero em 2011 e agora está grávida Imagem: AFP

Mais uma esperança na luta contra a infertilidade.

O primeiro transplante bem sucedido de útero, realizado em agosto de 2011, resultou finalmente na primeira gravidez. A felizarda e “cobaia” dos dois feitos científicos é a turca Derya Sert, de 22 anos, nascida sem o órgão.

“Os testes preliminares de duas semanas são compatíveis com uma gravidez. A saúde da paciente é boa”, indicou, em um comunicado, o professor Mustafa Unal, médico-chefe do hospital universitário Akdeniz, em Antália.

Os médicos conseguiram implantar com sucesso no útero tranplantado de Derya Sert varios embriões fecundados in vitro a partir de seus óvulos e de espermatozóides de seu marido. A gravidez de Derya Sert apresenta muitos riscos, mas se desenvolve de uma maneira normal, e a jovem deverá dar à luz por cesariana.

Mas, infelizmente, o (a) filho (a) não deve ganhar nenhum (a) irmãozinho (a) no futuro, pois o útero de Derya Sert deverá ser extraído nos meses seguintes ao nascimento para evitar complicações e risco de rejeição. Uma em cada 5 mil mulheres nasce sem esse órgão no mundo.

22:28 · 27.03.2013 / atualizado às 01:45 · 28.03.2013 por

Um conjunto de 13 artigos assinados por pesquisadores de mais de 160 grupos espalhados pelo mundo apresenta uma análise em larga escala de alterações genéticas ligadas ao câncer.

O resultado é a descoberta de mais de 70 novas alterações em regiões do genoma cuja presença indica uma probabilidade maior de desenvolver tumores de próstata, mama e ovário.

Além de ajudar a desvendar como essas “trocas de letras” do DNA contribuem para o aparecimento da doença, o objetivo do trabalho é mudar a forma como o câncer é rastreado na população, personalizando a indicação de exames que procuram sinais precoces da doença, como mamografias.

Hoje já se sabe que 30% dos cânceres têm um componente hereditário. Quando os médicos suspeitam, pelo histórico familiar, por exemplo, que uma pessoa carrega uma predisposição ao câncer, é possível realizar testes genéticos para confirmar isso e tomar precauções.

Exames

Já há no mercado, na rede privada e em centros de pesquisa também de instituições públicas, testes que procuram no genoma dos pacientes essas alterações nas “letras químicas” que indicam doenças. No entanto, eles só buscam um pequeno número de mudanças bem conhecidas e associadas ao risco.

Entre elas estão as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, fortemente ligadas a câncer de mama e ovários. Segundo José Cláudio Casali, oncogeneticista do Hospital Erasto Gaertner e professor da PUC do Paraná, em 70% dos casos de câncer de mama em que há suspeita de componente hereditário não se consegue achar a mutação associada.

O conhecimento de mais indicadores deve reduzir essa incerteza. Com um resultado em mãos, o paciente pode tomar precauções. “Não é porque está escrito no DNA que o câncer está no seu destino”, diz Casali. Entre as possíveis providências estão o uso de remédios para prevenir um tumor, cirurgias, como a retirada de ovários ou mama, o aumento de frequência de exames de detecção precoce e mudanças no estilo de vida.

“Hoje já está estabelecido o conceito de tratamento personalizado para o câncer, mas fala-se pouco em prevenção personalizada”, completa Casali. As alterações genéticas mais procuradas nos testes disponíveis hoje na rede privada de saúde são raras. O que os pesquisadores estavam procurando eram trocas de letras mais comuns na população. Isoladamente, cada uma indica um risco só um pouco aumentado.

Em conjunto, segundo uma das pesquisas, assinada por Douglas Easton, da Universidade de Cambridge, e colegas, as alterações colocam 1% das mulheres com um risco até quatro vezes maior de ter câncer de mama do que a população em geral. Em um futuro próximo, essas informações podem melhorar a programação de mamografias e exames de próstata periódicos, por exemplo, de acordo com o perfil de risco de cada um.

“Mesmo com o rastreamento, hoje você pode, por um lado, deixar casos passarem e, por outro, fazer exames em excesso”, afirmou Vilma Regina Martins, diretora do Centro Internacional de Pesquisa do Hospital A.C. Camargo.

17:40 · 21.11.2012 / atualizado às 20:49 · 21.11.2012 por

Essa pesquisa pode ser um alento para quem sofre de paraplegia ou tetraplegia, entre outras deficiências que envolvam lesões na coluna. Um experimento realizado por pesquisadores da Universidade de Cambridge mostrou que foi possível reverter a paralisia de cachorros, após a injeção de células retiradas dos focinho dos próprios animais.

Confira vídeo produzido pela BBC

As descobertas mostram, pela primeira vez, que o transplante deste tipo de células em uma medula muito lesionada pode trazer melhoras significativas. “Acreditamos que a técnica pode vir a ser usada para recuperar parte dos movimentos em pacientes humanos com lesões na medula vertebral, mas há um longo caminho a percorrer até podermos afirmar que eles serão capazes de recuperar todos os movimentos perdidos”, explicou o biólogo, Robin Franklin.

A pesquisa é a primeira a testar transplantes em animais com lesões sofridas na vida real, ao invés de usar cobaias de laboratório. Os cientistas retiraram amostras de células olfativas do focinho dos cães e as cultivaram em laboratório durante várias semanas. Os 34 cachorros que participaram da pesquisa haviam sofrido lesões na coluna que os impediam de usar as patas traseiras.

Em 23 dos cães foram injetadas células olfativas na coluna e nos outros 11 foi usada uma solução aquosa neutra, sem nenhum efeito, para ser usado como termo de comparação. Enquanto muitos dos cachorros que receberam o transplante de células apresentaram melhoras significativas e voltaram a andar, nenhum dos caninos do grupo de controle apresentou movimento nas patas traseiras.

O que há de especial nas células olfativas

Após chegar a idade adulta, o nariz é a única parte do corpo em que terminações nervosas continuam a crescer. As células foram retiradas da parte posterior da fossa nasal. São células especiais que rodeiam os neurônios receptores que nos permitem sentir cheiros e convergir estes sinais para o cérebro.

Os cientistas dizem que as células transplantadas regeneraram fibras na região lesionada da medula. Isto possibilitou que cachorros voltassem a usar as suas patas traseiras e coordenar o movimento com as patas da frente. Em humanos, o procedimento poderia ser usado em combinação com outras drogas para promover a regeneração da fibra nervosa e substituir tecidos lesionados.

Geoffrey Raisman, especialista em regeneração neurológica da University College London, descobriu em 1985 este tipo de célula olfativa, que foi usada na pesquisa de agora. Ele avalia que este foi o maior avanço dos últimos anos na área, mas diz que não é a cura para lesões de medula. “O procedimento permitiu que um cachorro lesionado voltasse a usar suas pernas traseiras, mas as diversas outras funções perdidas em uma lesão de medula são mais complicadas”, avalia.

10:07 · 28.10.2012 / atualizado às 13:07 · 28.10.2012 por
Cútis laxa deixa a pele da menina chinesa Yuxin com pele similar a de uma pessoa idosa Imagem: Reprodução/ Daily Mail Online

Para quem é fã de cinema, o caso pode até lembrar o do filme “O Curioso Caso de Benjamin Button”, mas a história da menina chinesa Yuxin Xiaoli é bem mais triste. Com apenas um ano, ela já parece ter a pele de uma idosa.

O sintoma é causado por uma doença rara, a cútis laxa, que afeta o tecido conjuntivo e torna a pele inelástica e cheia de dobras, tanto no rosto quanto no corpo. O caso foi relatado no site do jornal britânico Daily Mail.

.A mãe da garota, Yang Xiaoli, de 23 anos, lembra que a condição já estava manifesta no nascimento da filha, mas não foi associada a nenhuma doença, inicialmente, e também não foi diagnosticada durante a gestação. “Nós não demos muita atenção, pensamos que todas as crianças eram assim.”

“Ela parece um velho”, descreve a avó da menina, Cao Niu. “A última vez que eu a levei ao médico, outra criança ficou com medo e chorou muito. Eu reluto em levá-la para fora, porque as pessoas pensam que ela é um alienígena. Mas ela é bastante ativa e esperta e imita expressões faciais rapidamente “.

Yuxin também sofre de uma doença cardíaca congênita, pneumonia e asma, passando a maior parte do tempo em um hospital infantil em Zhengzhou, capital da província de Henan. O cabelo da criança tem de ser mantido curto, para que os médicos possam administrar medicamentos através de tubos e injeções na cabeça.

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