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Categoria: Anomalias


21:55 · 26.09.2014 / atualizado às 21:56 · 26.09.2014 por
Foto: Daily Mail
Foto: Daily Mail

Uma doença congênita rara pode ter servido de inspiração para a criação do mito da sereia, criatura meio peixe, meio humana, que ocupa o mundo da fantasia, dos contos de fada e do folclore.

A sirenomelia consiste na malformação nas pernas, que se mostram unidas por uma membrana, como se fosse um membro só. A doença, que atinge um bebê em cada 100 mil crianças, costuma ocorrer em casos de gêmeos idênticos.

Especialistas chegaram à conclusão de que a doença chegou a afetar alguns bebês na antiguidade. Essas crianças teriam servido como inspiração para a criação do mito da sereia. Crianças que nascem com sirenomelia não costumam viver por muitos dias.

Se não forem submetidas a uma cirurgia de separação dos membros pouco depois do nascimento, a ameaça de sérios problemas nos rins e na bexiga se torna perigosa.

Recorde

A mulher mais velha que já teve a doença é Tiffany Yorks, uma americana que nasceu em 1988.

Ela passou pela cirurgia antes de completar seu primeiro ano de vida e ainda sofre com problemas de mobilidade.

Aos 26 anos, usa cadeira de rodas e muletas para se locomover, devido aos seus ossos frágeis.

Com informações: Daily Mail / Portal Terra

16:30 · 19.05.2014 / atualizado às 16:39 · 19.05.2014 por
Pacientes com a anomalia costumam viver apenas até a adolescência e tem aspecto físico que lembra sinais do envelhecimento Foto: ABC News
Pacientes com a anomalia costumam viver apenas até a adolescência e tem aspecto físico que lembra sinais do envelhecimento Foto: ABC News

Crianças com progeria, uma doença rara que provoca sintomas de envelhecimento precoce do corpo, participaram de uma pesquisa médica para melhorar o tratamento da doença.

Um novo medicamento se mostrou capaz de elevar em 19 meses a expectativa de vida dos pacientes, que vivem, em média, apenas até a adolescência. “É um importante primeiro passo”, avalia  Leslie Gordon, que fundou, nos Estados Unidos, a Fundação de Pesquisa em Progeria (FPP).

Os testes com o novos medicamentos foram conduzidos pela FPP. “Embora esta não seja a cura da doença, mostramos pela primeira vez que existe a possibilidade de influenciar a expectativa de vida dessas crianças”. Apenas um em 4 a 8 milhões de recém-nascidos tem a mutação genética que leva à sintetização anormal de uma proteína estrutural das células.

A consequência é a deterioração precoce de tecidos celulares, provocando sintomas que assemelham ao envelhecimento: perda de peso, queda de cabelos, pele flácida e rigidez nas juntas. Crianças com progeria também desenvolvem arteriosclerose e acabam sofrendo ataques do coração, maior causa de morte entre os doentes.

“Testes sem um grupo de controle, com placebo, simplesmente não são confiáveis”, diz Donald Berry, bioestatístico da Universidade do Texas. Como as bases de dados são construídas de acordo com critérios diferentes, explica ele, outras variáveis que não o efeito do medicamento podem impactar nos resultados.

Os testes da FPP com o medicamento começaram em 2007. A droga faz parte da família de inibidores de farnesiltransferase (FTI), testada inicialmente em crianças com câncer, sem sucesso. O estudo acompanhou 25 crianças com progeria e, após dois anos de uso do medicamento, registrou-se ligeiro aumento de peso e menor enrijecimento de vasos sanguíneos na maioria dos casos.

Em uma nova análise, para ter um “grupo de controle”, os cientistas compararam a expectativa de vida de 43 crianças em tratamento com informações de uma bases de dados internacionais sobre casos de progeria.

Em seis anos de tratamento, cinco das 43 crianças em tratamento faleceram (uma delas era o filho de Gordon), em janeiro deste ano.

Entre as crianças que não participaram do estudo, foram 21 mortes em outros 43 casos de progeria.

Com informações: UOL Ciência

17:18 · 28.03.2014 / atualizado às 17:23 · 28.03.2014 por
91% das crianças autistas pesquisadas apresentam 25 genes específicos Foto: Asid Brasil
91% das crianças autistas pesquisadas apresentam ausência de 25 genes marcadores para certos tipos de estruturas cerebrais que formam o córtex Foto: Asid Brasil

O autismo resulta de anomalias no desenvolvimento de certas estruturas cerebrais do feto, revelaram  neurologistas americanos. A descoberta faz parte de estudo que mostra uma desorganização na estrutura cerebral das crianças autistas.

“Se for confirmada por outras investigações, poderemos deduzir que isso reflete um processo que se produz bem antes do nascimento”, explicou Thomas Insel, diretor do Instituto Americano da Saúde Mental (Iasm), que financiou o trabalho publicado na revista New England Journal of Medicine.

“Esses resultados mostram a importância de uma intervenção precoce para tratar o autismo, que atinge uma em cada 88 crianças nos Estados Unidos”, acrescentou. O autismo é “geralmente considerado um problema do desenvolvimento do cérebro, mas as investigações não permitiram ainda identificar a lesão responsável”, disse Insel.

“O desenvolvimento do cérebro de um feto durante a gravidez inclui a criação do córtex – ou córtex cerebral – composto por seis camadas distintas de neurônios”, precisou Eric Courchesne, diretor do Centro de Excelência em Autismo da Universidade da Califórnia (San Diego), principal coautor da pesquisa.

“Nós descobrimos anomalias no desenvolvimento dessas camadas corticais na maioria das crianças autistas”, acrescentou. Os médicos analisaram amostras de tecido cerebral de 11 crianças autistas, com idade entre 2 e 15 anos, no momento da sua morte, e compararam com amostras de um grupo de 11 crianças não autistas.

Os investigadores analisaram uma série de 25 genes que servem de marcadores para certos tipos de células cerebrais que formam as seis camadas do córtex e constataram que esses marcadores estavam ausentes em 91% dos cérebros de crianças autistas, contra 9% no grupo de controle (crianças não autistas).

Com informações: Agência Brasil

20:48 · 15.01.2014 / atualizado às 21:05 · 15.01.2014 por
Imagem: Helplink
Sistema não tem um “efeito dominó” no sistema imunológico e não danifica outras células sanguíneas ou o revestimento dos vasos sanguíneos Imagem: Helplink

Cientistas na Universidade de Cornell, nos Estados Unidos, desenvolveram nanopartículas que permanecem na corrente sanguínea e matam células do câncer ao ter contato com elas.

A equipe de Cornell criou nanopartículas que transportam a proteína Trail (que também significa “trilha”), que tem a capacidade de matar o câncer e já era utilizada em tratamentos experimentais, além de outras proteínas “grudentas”.

“Estas células cancerosas circulantes estão condenadas”, disse Michael King, professor de engenharia biomédica Cornell e autor sênior do estudo. “Cerca de 90% das mortes por câncer estão relacionados a metástases, mas agora nós encontramos uma maneira de enviar um exército de glóbulos brancos que causam apoptose (morte da célula cancerosa) obliterando-os da corrente sanguínea”, acrescentou.

King explicou ainda que “quando cercado por essas células, torna-se quase impossível para a célula cancerosa escapar . Quando estas pequenas esferas eram injetadas no sangue, se agarravam aos leucócitos, ou células brancas”. Testes mostraram que na corrente sanguínea, os leucócitos “esbarravam” com as células cancerígenas que se desprendiam do tumor principal e viajavam pelo organismo.

Mas as células de câncer morriam em contato com a proteína Trail, grudada nas células brancas. “Os resultados na verdade são extraordinários, em sangue humano e em camundongos. Após duas horas de fluxo sanguíneo, elas (as células do tumor) desintegraram-se literalmente.” King acredita que as nanopartículas poderão ser usadas antes da cirurgia ou da radioterapia, que podem resultar em células se desprendendo do tumor principal.

O tratamento também poderia ser usado em pacientes com tumores muito agressivos, para prevenir que eles se espalhem. No entanto, ainda é necessário realizar diversos testes de segurança em camundongos e animais maiores para que aconteça um teste clínico em humanos.”Há muito trabalho a fazer. Ainda é preciso fazer muitas descobertas antes de que isto possa beneficiar os pacientes”, afirmou King.

Até agora, os dados indicam que o sistema não tem um “efeito dominó” no sistema imunológico e não danifica outras células sanguíneas ou o revestimento dos vasos sanguíneos.

Com informações: Blog Câncer e Saúde

18:01 · 18.07.2013 / atualizado às 22:02 · 18.07.2013 por

 

Foto: Divulgação
Foto: Divulgação

Um único gene chamado XIST, introduzido no genoma humano, poderá corrigir (no longo prazo) a anomalia genética do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down.

A pesquisa foi realizada por cientistas da Universidade de Massachussets nos Estados Unidos e representa um grande avanço no tratamento, baseado em manipulação de cromossomos.

Uma grande quantidade do gene XIST, que procede do cromossomo X dos mamíferos placentários, foi injetada dentro de células-tronco cultivadas in vitro. As células foram retiradas de uma pessoa com Down.

De acordo com os resultados da pesquisa, essa manipulação do genoma humano foi capaz de inativar a terceira cópia adicional do cromossomo 2,  que causa a síndrome. A técnica pode ser eficaz, embora só em embriões, na inativação de outras síndromes como as de Edward, Patau e Warkany.

“A pesquisa ainda está em células-tronco. Ainda vai levar no mínimo 10 anos para começarmos a tentar aplicar a técnica em humanos, embora esse prazo seja uma mera suposição. Mas trabalho há 23 anos com genética médica, e eu não vi, em nenhum momento, algo do gênero. Nunca tinha visto um avanço substancial no tratamento”, explica o geneticista brasileiro Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

22:26 · 15.04.2013 / atualizado às 01:26 · 16.04.2013 por
Derya Sert recebeu o transplante de útero em 2011 e agora está grávida Imagem: AFP
Derya Sert recebeu o transplante de útero em 2011 e agora está grávida Imagem: AFP

Mais uma esperança na luta contra a infertilidade.

O primeiro transplante bem sucedido de útero, realizado em agosto de 2011, resultou finalmente na primeira gravidez. A felizarda e “cobaia” dos dois feitos científicos é a turca Derya Sert, de 22 anos, nascida sem o órgão.

“Os testes preliminares de duas semanas são compatíveis com uma gravidez. A saúde da paciente é boa”, indicou, em um comunicado, o professor Mustafa Unal, médico-chefe do hospital universitário Akdeniz, em Antália.

Os médicos conseguiram implantar com sucesso no útero tranplantado de Derya Sert varios embriões fecundados in vitro a partir de seus óvulos e de espermatozóides de seu marido. A gravidez de Derya Sert apresenta muitos riscos, mas se desenvolve de uma maneira normal, e a jovem deverá dar à luz por cesariana.

Mas, infelizmente, o (a) filho (a) não deve ganhar nenhum (a) irmãozinho (a) no futuro, pois o útero de Derya Sert deverá ser extraído nos meses seguintes ao nascimento para evitar complicações e risco de rejeição. Uma em cada 5 mil mulheres nasce sem esse órgão no mundo.

22:28 · 27.03.2013 / atualizado às 01:45 · 28.03.2013 por

Um conjunto de 13 artigos assinados por pesquisadores de mais de 160 grupos espalhados pelo mundo apresenta uma análise em larga escala de alterações genéticas ligadas ao câncer.

O resultado é a descoberta de mais de 70 novas alterações em regiões do genoma cuja presença indica uma probabilidade maior de desenvolver tumores de próstata, mama e ovário.

Além de ajudar a desvendar como essas “trocas de letras” do DNA contribuem para o aparecimento da doença, o objetivo do trabalho é mudar a forma como o câncer é rastreado na população, personalizando a indicação de exames que procuram sinais precoces da doença, como mamografias.

Hoje já se sabe que 30% dos cânceres têm um componente hereditário. Quando os médicos suspeitam, pelo histórico familiar, por exemplo, que uma pessoa carrega uma predisposição ao câncer, é possível realizar testes genéticos para confirmar isso e tomar precauções.

Exames

Já há no mercado, na rede privada e em centros de pesquisa também de instituições públicas, testes que procuram no genoma dos pacientes essas alterações nas “letras químicas” que indicam doenças. No entanto, eles só buscam um pequeno número de mudanças bem conhecidas e associadas ao risco.

Entre elas estão as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, fortemente ligadas a câncer de mama e ovários. Segundo José Cláudio Casali, oncogeneticista do Hospital Erasto Gaertner e professor da PUC do Paraná, em 70% dos casos de câncer de mama em que há suspeita de componente hereditário não se consegue achar a mutação associada.

O conhecimento de mais indicadores deve reduzir essa incerteza. Com um resultado em mãos, o paciente pode tomar precauções. “Não é porque está escrito no DNA que o câncer está no seu destino”, diz Casali. Entre as possíveis providências estão o uso de remédios para prevenir um tumor, cirurgias, como a retirada de ovários ou mama, o aumento de frequência de exames de detecção precoce e mudanças no estilo de vida.

“Hoje já está estabelecido o conceito de tratamento personalizado para o câncer, mas fala-se pouco em prevenção personalizada”, completa Casali. As alterações genéticas mais procuradas nos testes disponíveis hoje na rede privada de saúde são raras. O que os pesquisadores estavam procurando eram trocas de letras mais comuns na população. Isoladamente, cada uma indica um risco só um pouco aumentado.

Em conjunto, segundo uma das pesquisas, assinada por Douglas Easton, da Universidade de Cambridge, e colegas, as alterações colocam 1% das mulheres com um risco até quatro vezes maior de ter câncer de mama do que a população em geral. Em um futuro próximo, essas informações podem melhorar a programação de mamografias e exames de próstata periódicos, por exemplo, de acordo com o perfil de risco de cada um.

“Mesmo com o rastreamento, hoje você pode, por um lado, deixar casos passarem e, por outro, fazer exames em excesso”, afirmou Vilma Regina Martins, diretora do Centro Internacional de Pesquisa do Hospital A.C. Camargo.

17:40 · 21.11.2012 / atualizado às 20:49 · 21.11.2012 por

Essa pesquisa pode ser um alento para quem sofre de paraplegia ou tetraplegia, entre outras deficiências que envolvam lesões na coluna. Um experimento realizado por pesquisadores da Universidade de Cambridge mostrou que foi possível reverter a paralisia de cachorros, após a injeção de células retiradas dos focinho dos próprios animais.

Confira vídeo produzido pela BBC

As descobertas mostram, pela primeira vez, que o transplante deste tipo de células em uma medula muito lesionada pode trazer melhoras significativas. “Acreditamos que a técnica pode vir a ser usada para recuperar parte dos movimentos em pacientes humanos com lesões na medula vertebral, mas há um longo caminho a percorrer até podermos afirmar que eles serão capazes de recuperar todos os movimentos perdidos”, explicou o biólogo, Robin Franklin.

A pesquisa é a primeira a testar transplantes em animais com lesões sofridas na vida real, ao invés de usar cobaias de laboratório. Os cientistas retiraram amostras de células olfativas do focinho dos cães e as cultivaram em laboratório durante várias semanas. Os 34 cachorros que participaram da pesquisa haviam sofrido lesões na coluna que os impediam de usar as patas traseiras.

Em 23 dos cães foram injetadas células olfativas na coluna e nos outros 11 foi usada uma solução aquosa neutra, sem nenhum efeito, para ser usado como termo de comparação. Enquanto muitos dos cachorros que receberam o transplante de células apresentaram melhoras significativas e voltaram a andar, nenhum dos caninos do grupo de controle apresentou movimento nas patas traseiras.

O que há de especial nas células olfativas

Após chegar a idade adulta, o nariz é a única parte do corpo em que terminações nervosas continuam a crescer. As células foram retiradas da parte posterior da fossa nasal. São células especiais que rodeiam os neurônios receptores que nos permitem sentir cheiros e convergir estes sinais para o cérebro.

Os cientistas dizem que as células transplantadas regeneraram fibras na região lesionada da medula. Isto possibilitou que cachorros voltassem a usar as suas patas traseiras e coordenar o movimento com as patas da frente. Em humanos, o procedimento poderia ser usado em combinação com outras drogas para promover a regeneração da fibra nervosa e substituir tecidos lesionados.

Geoffrey Raisman, especialista em regeneração neurológica da University College London, descobriu em 1985 este tipo de célula olfativa, que foi usada na pesquisa de agora. Ele avalia que este foi o maior avanço dos últimos anos na área, mas diz que não é a cura para lesões de medula. “O procedimento permitiu que um cachorro lesionado voltasse a usar suas pernas traseiras, mas as diversas outras funções perdidas em uma lesão de medula são mais complicadas”, avalia.

10:07 · 28.10.2012 / atualizado às 13:07 · 28.10.2012 por
Cútis laxa deixa a pele da menina chinesa Yuxin com pele similar a de uma pessoa idosa Imagem: Reprodução/ Daily Mail Online

Para quem é fã de cinema, o caso pode até lembrar o do filme “O Curioso Caso de Benjamin Button”, mas a história da menina chinesa Yuxin Xiaoli é bem mais triste. Com apenas um ano, ela já parece ter a pele de uma idosa.

O sintoma é causado por uma doença rara, a cútis laxa, que afeta o tecido conjuntivo e torna a pele inelástica e cheia de dobras, tanto no rosto quanto no corpo. O caso foi relatado no site do jornal britânico Daily Mail.

.A mãe da garota, Yang Xiaoli, de 23 anos, lembra que a condição já estava manifesta no nascimento da filha, mas não foi associada a nenhuma doença, inicialmente, e também não foi diagnosticada durante a gestação. “Nós não demos muita atenção, pensamos que todas as crianças eram assim.”

“Ela parece um velho”, descreve a avó da menina, Cao Niu. “A última vez que eu a levei ao médico, outra criança ficou com medo e chorou muito. Eu reluto em levá-la para fora, porque as pessoas pensam que ela é um alienígena. Mas ela é bastante ativa e esperta e imita expressões faciais rapidamente “.

Yuxin também sofre de uma doença cardíaca congênita, pneumonia e asma, passando a maior parte do tempo em um hospital infantil em Zhengzhou, capital da província de Henan. O cabelo da criança tem de ser mantido curto, para que os médicos possam administrar medicamentos através de tubos e injeções na cabeça.

16:30 · 09.10.2012 / atualizado às 19:30 · 09.10.2012 por
Crianças podem desenvolver erros refrativos e até catarata. O diagnóstico feito antes dos seis anos é o ideal para evitar consequências mais graves na adolescência e fase adulta Imagem: Viviane Pinheiro / Arquivo

Pouco mais de 950 mil crianças no Brasil sofrem com algum grau de deficiência visual. A constatação é do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Os dados coletados durante o Censo 2010 só foram divulgados agora.

De acordo com a oftalmopediatra do Hospital Oftalmológico de Brasília (HOB), Dorotéia Matsuura, “o número confirma que os problemas oculares facilmente detectáveis em crianças, no início da idade escolar, são erros refrativos como a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo”.

Matsuura lembra que pais e professores precisam ficar atentos aos sinais como baixo rendimento escolar, dor de cabeça e dor nos olhos, vermelhidão ocular, coceira e fotofobia. “Algumas escolas já dispõem de professores capacitados para identificar dificuldades de visão apresentadas pelos alunos”,orienta.

Ainda de acordo com a oftalmopediatra, “nesses casos, quando a criança tem um rendimento abaixo do esperado é encaminhada para avaliação com oftalmologista para realizar exames que permitirão um diagnóstico preciso sobre a quantidade e qualidade da visão da criança. Quase sempre o tratamento é simples. Na maioria dos casos, óculos ou uso intercalado de tampão, nos casos de estrabismo são a base do tratamento”, explica Dorotéia Matsuura.

Para a profissional, um erro refrativor na visão de uma criança, caso não seja tratado em tempo, pode desencadear problemas visuais irreparáveis. “A ambliopia também conhecida como olho preguiçoso, é a consequência mais comum de erros de refração e de estrabismo. Consiste na baixa visão de um olho estruturalmente normal, mas que não recebe do cérebro as informações suficientes para um bom desempenho visual”, afirma a médica, que adverte ainda para a importância de fazer o tratamento até os seis anos de idade.

Erros refrativos e consequências no aprendizado

Miopia

Apesar de ver de perto, uma criança míope apresenta dificuldade ao executar as tarefas dentro de sala de aula, muitas vezes por não enxergar o que está escrito na lousa ou textos em apresentações por slide ou datashow.

Hipermetropia

A criança pode até enxergar bem, mas às custas de um grande esforço visual. Esta é uma criança que vai se desenvolver mais lentamente na escola durante o aprendizado e pode apresentar sintomas como dor de cabeça e cansaço visual, os quais evidenciam a presença de problemas visuais.

Astigmatismo

A criança poderá enfrentar dificuldade para enxergar tanto de longe quanto de perto e muito cansaço visual, apresentando também sintomas como dor de cabeça e dor nos olhos. Crianças com astigmatismo apresentam um rendimento escolar abaixo do esperado normalmente, porque têm sérias dificuldades de aprendizado.

Com Informações: Hospital Oftalmológico de Brasília