Diário Científico

Categoria: Genética


16:24 · 26.01.2017 / atualizado às 16:24 · 26.01.2017 por
Foto: On Health
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, mais de 36 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de demência em todo o mundo, na maioria dos casos Alzheimer Foto: On Health

Um novo tratamento experimental para retardar os danos do Mal de Alzheimer se mostrou promissor em estudos iniciais em camundongos e macacos, “merece ser investigado” em humanos, disseram cientistas norte-americanos.

O método consiste em injetar no líquido cefalorraquidiano um composto sintético que reduz a quantidade da proteína tau, cuja acumulação anormal no cérebro caracteriza o Mal de Alzheimer e outras doenças neurodegenerativas.

“Demonstramos que esta molécula reduz os níveis da proteína tau, prevenindo e, em alguns casos, revertendo o dano neurológico”, disse o autor principal do estudo, Timothy Miller, professor de neurologia na Escola de Medicina da Universidade de Washington em St. Louis, Missouri.

A molécula, conhecida como um oligonucleotídeo anti-sentido, se dirige às instruções genéticas para a produção da tau antes que esta seja formada, segundo o estudo publicado na revista científica Science Translational Medicine. “Esta molécula é a primeira capaz de reverter os danos no cérebro que resultam da acumulação da proteína tau, e tem um potencial terapêutico em humanos”, afirmou Miller. Mais pesquisas são necessárias para determinar se o composto é seguro em humanos, e se funciona da mesma forma em pessoas e animais. “Mas tudo o que vimos até agora aponta que vale a pena investigar isso como um potencial tratamento para pessoas”, disse Miller.

Ratos modificados

Para este estudo, os cientistas utilizaram ratos geneticamente modificados para desenvolver uma agregação da proteína tau no cérebro similar à encontrada nos humanos.

Os ratos receberam doses do composto quando tinham seis meses de idade, e a partir dos nove meses o tratamento foi retomado durante 30 dias. Foram detectadas menos proteínas tau no cérebro dos camundongos de 12 meses tratados, em comparação com os ratos de nove meses não tratados, o que sugere que o tratamento não só deteve a acumulação desta proteína, senão que também a reverteu. Além disso, com o tratamento com o oligonucleotídeo, a deterioração do hipocampo – a parte do cérebro determinante para a memória – e a destruição dos neurônios foram interrompidas e os ratos viveram em média 36 dias a mais que os que não receberam a molécula. As autoridades norte-americanas aprovaram recentemente tratamentos com moléculas de oligonucleotídeos para duas doenças neuromusculares: a distrofia muscular de Duchenne e a atrofia muscular espinhal.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, mais de 36 milhões de pessoas sofrem de algum tipo de demência em todo o mundo, na maioria dos casos Alzheimer.

Com informações: AFP

20:09 · 09.12.2016 / atualizado às 20:11 · 09.12.2016 por
Foto: Snow Brain
Alteração genética deve ter acontecido antes de 500 mil anos atrás, porque não é exclusiva do DNA do Homo sapiens Foto: Snow Brain

Uma mutação aparentemente insignificante no DNA dos ancestrais da humanidade pode ter contribuído para que nosso cérebro alcançasse o tamanho descomunal que tem hoje (três vezes maior que o dos grandes macacos).

Bastou inserir o gene que contém essa mutação em fetos de camundongo para que dobrasse o número de células que dão origem aos neurônios do córtex, a área cerebral mais “nobre”. A pesquisa, conduzida por cientistas do Instituto Max Planck (Alemanha), é um dos primeiros frutos da tentativa de usar o genoma para entender como a evolução humana se desenrolou.

Por enquanto, isso não tem sido fácil –tanto que o gene estudado pelos pesquisadores no novo estudo, designado pela indigesta sigla ARHGAP11B, é o único específico da linhagem humana a ser associado com a proliferação das tais células do córtex cerebral. “Ainda não sabemos qual o mecanismo que leva a essa proliferação aumentada”, disse à Folha o coordenador do estudo, Wieland Huttner.

O certo é que parece haver um efeito direto da presença do gene sobre as chamadas BPs (progenitoras basais, na sigla inglesa). As BPs possuem uma vantagem importante quando a questão é produzir mais e mais neurônios: elas ficam numa região do cérebro em desenvolvimento em que há bastante espaço. Com isso, conseguem se multiplicar mais, conduzindo, portanto, a um aumento mais vigoroso do órgão.

Origem da mudança

Desde quando esse fenômeno acontece no cérebro dos membros da linhagem humana? “A mutação deve ter acontecido antes de 500 mil anos atrás”, diz Huttner -isso porque ela não é exclusiva do DNA dos seres humanos modernos.

Os colegas do pesquisador no Max Planck estão entre os responsáveis por resgatar o genoma de dois parentes extintos da nossa espécie, os neandertais e os denisovanos. Ao desvendar o DNA completo de ambas as espécies, os cientistas identificaram o gene ARHGAP11B -mas nada de encontrá-lo em outros primatas ou mamíferos. Segundo o pesquisador alemão, uma possibilidade é que essa mutação tenha acontecido no DNA do Homo erectus, primeiro ancestral do homem a ter passado por um grande aumento de sua capacidade cerebral. O estudo saiu na revista especializada “Science Advances”.

Com informações: Reinaldo José Lopes/Folhapress

23:25 · 29.09.2016 / atualizado às 23:25 · 29.09.2016 por
Foto: The New York Times
A organização e a defesa de territórios são importantes motivos de conflitos. A combinação desses fatores leva, por exemplo, a uma forma embrionária de guerra entre chimpanzés, nossos “primos” Foto: The New York Times

Guerra, assassinato e outras formas de agressão letal são parte importante do legado evolutivo da espécie humana, numa proporção muito maior do que ocorre com outros animais planeta afora.

A conclusão, aparentemente desanimadora, vem de um monumental estudo comparativo conduzido por pesquisadores espanhóis, mas há também uma boa notícia: a taxa de mortes violentas pode variar muito de acordo com a época e a cultura, e os tempos atuais são os mais pacíficos de todos.

Publicado na “Nature”, o levantamento coordenado por José María Gómez, da Universidade de Granada, apresenta uma visão das “raízes filogenéticas da violência letal humana”, conforme diz o título do trabalho. Trocando em miúdos, os pesquisadores tentaram investigar até que ponto a filogenia do Homo sapiens -ou seja, o parentesco do homem com outros seres vivos- influenciou o padrão de interações violentas entre membros da nossa espécie que resultam em mortes.

Ou seja, estamos falando apenas da chamada violência letal intraespecífica: não contam, por exemplo, os casos de morte por predação nos quais um animal de determinada espécie mata um membro de outra para comê-lo, que caracteriza a chamada violência interespecífica.

Milhões de mortes

O primeiro passo foi criar um banco de dados gigantesco: informações sobre mais de 4 milhões de mortes em 1.024 diferentes espécies de mamíferos como o ser humano.

O primeiro resultado importante é que, embora mortes violentas tenham sido registradas em 40% dessas espécies, a taxa costuma ser relativamente baixa, numa média 3 para cada 1.000 mortes (0,3%). Baleias e morcegos são especialmente pacíficos, ao menos nesse sentido. O problema é que a taxa vai aumentando progressivamente conforme o parentesco fica mais próximo dos primatas, o subgrupo que inclui os macacos e a humanidade. Entre essas criaturas, a média da violência letal fica em torno de 2% -seis vezes superior à dos mamíferos como um todo.

De fato, embora existam exceções, espécies de parentesco mais próximo tendem a ter comportamento violento mais parecido, o que, segundo os cientistas, corrobora a ideia de que há um componente evolutivo influenciando esse fator. Dois elementos acabam colaborando para o aumento da violência letal em certos grupos de mamíferos ao longo de sua trajetória evolutiva: a vida em grandes grupos e a territorialidade (ou seja, o hábito de tomar posse de um território específico).

A organização em bandos, por um lado, facilita a agressão grupal contra inimigos, que é quase sempre mais mortífera do que brigas na base do mano a mano, enquanto a defesa de territórios é um importante motivo de conflitos. A combinação desses fatores leva a uma forma embrionária de guerra entre chimpanzés, nossos “primos”.

Guerra e paz

O passo seguinte foi examinar os dados sobre a espécie humana moderna, presentes em cerca de 600 estudos que vão do Paleolítico (a popular Idade da Pedra Lascada) aos dias de hoje.

Tais dados muitas vezes não têm a mesma qualidade: nos últimos séculos, basta compilar certidões de óbito mundo afora, enquanto no caso da Pré-história é preciso procurar marcas de violência em esqueletos antigos (e nem sempre um assassinato vai deixar vestígios no esqueleto do defunto).

Feitas essas ressalvas, os dados sugerem que durante dezenas de milhares de anos as mortes violentas ficaram estáveis, na casa dos 2% ou pouco acima dela -ou seja, nossa espécie estava se comportando mais ou menos da maneira esperada, como qualquer outro grande primata. A coisa, porém, encrespou para valer a partir da Idade do Ferro (pouco mais de 3.000 anos atrás), possivelmente por conta do surgimento de Estados e impérios que desenvolveram classes de guerreiros e conquistadores, cujo papel de elite dependia justamente da habilidade de cortar a cabeça alheia.

Nos últimos 500 anos, porém, fortaleceu-se uma tendência lenta, segura e gradual de queda da proporção de mortes violentas, em parte porque os Estados modernos passaram a controlar cada vez mais os conflitos entre cidadãos, em parte porque os conflitos entre Estados foram se tornando mais raros.

A taxa atual está abaixo da média dos mamíferos, aliás -apesar de conflitos étnicos e religiosos e do terrorismo. Em média, a paz está vencendo, ao menos por enquanto.

Com informações: Reinaldo José Lopes/Folhapress

11:45 · 22.05.2015 / atualizado às 11:58 · 22.05.2015 por
Foto: G1 Pará
A doença viral é transmitida aos seres humanos por mosquitos, como o Aedes aegypti e A. albopictus, que também transmitem a dengue Foto: G1 Pará

Quase um ano após a confirmação dos primeiros casos de febre chikungunya no Brasil, pesquisadores do Instituto Evandro Chagas, de Belém, ligado ao Ministério da Saúde, e da Universidade de Oxford, na Inglaterra, identificaram de onde vieram as duas variedades do vírus responsável pela doença que circula no país e também as regiões pelas quais elas entraram aqui.

Em artigo publicado em abril na revista BMC Medicine, eles sugerem que as cepas do vírus descendem de uma linhagem da Ásia e outra da África Central, Oriental e do Sul (ECSA, na sigla em inglês), e que elas teriam entrado no Brasil pelo Oiapoque, no Amapá, e por Feira de Santana, na Bahia.

As conclusões baseiam-se em análises de dados genéticos e epidemiológicos, e na história evolutiva das variedades.

Ao combiná-los com informações geográficas e temporais, os pesquisadores recuperaram as origens e os padrões de dispersão do vírus. Os resultados indicam que a linhagem ECSA teria começado a se disseminar em Feira de Santana em junho de 2014 — durante a Copa do Mundo —, possivelmente por meio de um brasileiro que acabara de voltar de Angola, onde a febre chikungunya é endêmica.

Já em relação à linhagem asiática, a primeira transmissão autóctone — dentro do estado ou município — teria acontecido no Oiapoque, em setembro de 2014. Segundo o biomédico português Nuno Faria, pesquisador do Departamento de Zoologia da Universidade de Oxford e autor do estudo, dados genéticos sugerem vários ingressos do genótipo asiático no Brasil a partir de epidemias no Caribe.

Daí a dificuldade em se estimar com mais precisão por onde essa linhagem entrou no país. “Acreditamos, contudo, que a cepa atualmente em circulação tenha vindo da Guiana Francesa, país que faz fronteira com o Brasil pela cidade de Oiapoque e que registrou um aumento constante de casos autóctones da doença desde janeiro de 2014”, diz.

Parentesco com a dengue

A febre chikungunya é uma doença viral transmitida aos seres humanos por mosquitos, como o Aedes aegypti e A. albopictus, que também transmitem a dengue.

Ao todo, 5.172 dos 5.494 municípios brasileiros registraram a presença de um desses mosquitos, de modo que os resultados das análises sugerem que a transmissão do vírus possa se dar em 94% dos municípios brasileiros.

“Caso o vírus, de fato, se estabeleça no Brasil, não haverá fronteiras capazes de impedir que se propague rapidamente pelas Américas, uma vez que seus vetores, os mosquitos A. albopictus e A. aegypti, se encontram amplamente disseminados pela região”, afirma Faria.

Até 7 de março, o Ministério da Saúde registrou 224,1 mil casos de dengue no país. O aumento é de 162% em relação ao mesmo período do ano passado, quando foram registrados 85,4 mil casos. No mesmo período, foram confirmados 1.049 casos autóctones de febre chikungunya, principalmente na Bahia e no Amapá.

A febre chikungunya provoca sintomas semelhantes aos da dengue, mas as dores articulares fortes surgem quase imediatamente, sobretudo nas mãos e nos pés. Essas dores podem continuar por semanas ou meses.

Com informações: Rodrigo de Oliveira Andrade / Pesquisa Fapesp

09:13 · 13.12.2014 / atualizado às 09:14 · 13.12.2014 por
Foto: AFP
s Ao contrário do que se pensava anteriormente, flamingos são mais próximos dos pombos do que dos pelicanos Foto: AFP

As aves usam essencialmente os mesmos genes para cantar que nós, humanos, usamos para falar. E os flamingos são mais próximos dos pombos do que dos pelicanos.Estas são algumas revelações surpreendentes que emergiram do maior e mais sofisticado mapeamento já feito sobre a árvore genealógica das aves.

Para realizar o mapeamento, publicado em mais de duas dúzias de artigos separados, oito deles na edição de sexta-feira (12) da revista científica americana Science, cientistas de 20 países passaram quatro anos debruçados no projeto de decodificar os genomas completos de 48 espécies de aves, incluindo corujas, beija-flores, pinguins e pica-paus.

Eles também compararam as aves a três diferentes espécies de crocodilos – que são os répteis mais próximos das aves – e descobriram taxas vastamente diferentes de evolução. As aves foram muito mais rápidas em desenvolver novos traços, enquanto os crocodilos – que compartilharam um ancestral comum com as aves e os dinossauros, há 240 milhões de anos – quase não mudaram.

Dinossauros sobreviventes

As aves são “a única linhagem de dinossauros que sobreviveu à extinção em massa do final da chamada era dos dinossauros”, há cerca de 65 milhões de anos, disse o co-autor do estudo, Ed Braun, professor associado da Universidade da Flórida.

“Seu parente vivo mais próximo é na verdade crocodiliano, então você volta a ter estes organismos muito diferentes voltando no tempo regularmente”, acrescentou. Acredita-se que alguns poucos novos tipos de aves tenham sobrevivido ao evento catastrófico que varreu os dinossauros da face da Terra e a partir de então, eles evoluíram rapidamente para o arranjo de cerca de 10 mil espécies que nós vemos hoje.

De acordo com a pesquisa, as aves perderam seus dentes cerca de 116 milhões de anos atrás. O desejo de acasalar e ser notado pelo sexo oposto levou a uma rápida evolução de 15 genes de pigmentação, associados à plumagem e às penas, acrescentou o estudo.

A habilidade das aves de cantar e imitar sons se baseia nos mesmos circuitos cerebrais que vemos nos humanos, embora tenham desenvolvido estas habilidades por caminhos evolutivos diferentes.

Aves antigas

Galinhas e avestruzes estão entre as aves cuja aparência mais lembra à de seus ancestrais.

O co-autor do estudo, Erich Jarvis, professor associado de neurobiologia da Escola de Medicina da Universidade de Duke, descreveu como “uma grande surpresa que na verdade é a galinha que parece ter preservado a maior organização cromossômica dos ancestrais, em comparação com outras espécies”.

“Mas isto não significa que outras partes dos aspectos deste genoma não sejam tão antigas quanto. O avestruz poderia, inclusive, ser mais velho”, pois parece que seu genoma está evoluindo mais lentamente que o das galinhas.

Novos parentescos

Os cientistas também se disseram surpresos ao descobrir que os flamingos, conhecidos pelas pernas longas, pelos bicos elegantes e a plumagem característica rosada, sejam intimamente ligados aos pombos, pombas e pequenas aves aquáticas conhecidas como mergulhões.

“O que nós descobrimos foi um casal realmente estranho de aves: onde nós temos pombos e seus afins, eles se juntam com flamingos e mergulhões”, disse Braun. “Flamingos e mergulhões são bastante diferentes em aparência, embora ambos sejam aves aquáticas, que você pode ficar surpreso em vê-los juntos, mas relacioná-los com pombos é especialmente inesperado”, prosseguiu.

Para chegar a estas conclusões, os cientistas usaram uma variedade de técnicas que ajudaram a reunir e analisar mais de 14.000 genes e construir uma árvore genealógica vinculando diferentes espécies de aves.

Com informações: AFP

16:41 · 12.12.2014 / atualizado às 16:50 · 12.12.2014 por
Foto: Blog Gente Que Educa
Os cientistas decodificaram os genomas de 45 espécies de aves e analisaram os de outros três previamente sequenciados Fotos: Blog Gente Que Educa

Cientistas revelaram a “árvore genealógica” mais ampla das aves até agora usando material genético de 48 espécies para acompanhar como os pássaros modernos surgiram e prosperaram após a extinção coletiva que dizimou os dinossauros.

O trabalho de pesquisadores de 20 países ajuda a esclarecer as relações evolutivas de grupos de aves modernas e revela características genéticas como o canto, a falta de dentes, a plumagem colorida e a visão de cores. Os cientistas decodificaram os genomas –material genético de um organismo– de 45 espécies de aves e analisaram os de outros três previamente sequenciados. A lista cobriu quase todos os grupos vivos de aves.

“Apresentamos uma árvore genealógica muito detalhada de aves e uma imagem clara de como os pássaros modernos se originaram e evoluíram”, disse o geneticista Guojie Zhang, do centro de pesquisa de genoma BGI, em Shenzhen, na China, e a Universidade de Copenhague.

Origem entre dinossauros

Os cientistas acreditam que as aves evoluíram a partir de pequenos dinossauros que tinham penas. O mais antigo pássaro conhecido, o Archaeopteryx, viveu há 150 milhões de anos.

Os pesquisadores disseram que a maioria das linhagens de aves desde o tempo dos dinossauros desapareceu durante a extinção coletiva há cerca de 65 milhões de anos provocada supostamente pela colisão de um asteroide com a Terra.

“As aves são dinossauros. São uma linhagem de dinossauros que resistiu à extinção coletiva”, disse o professor de biologia Ed Braun, da Universidade da Flórida.

Explosão evolutiva

A análise se concentrou em um grupo chamado Neoaves, que inclui quase todas as mais de 10.000 espécies de aves modernas.

Sua explosão evolutiva se estendeu de 10 milhões a 15 milhões de anos após a extinção coletiva. A diversificação das espécies deu origem a 95% das aves atuais, disse o neurobiólogo Erich Jarvis, da Faculdade de Medicina da Universidade de Duke.

Com informações: Reuters Brasil

18:54 · 22.10.2014 / atualizado às 19:08 · 22.10.2014 por
Imagem: AVPH
Fêmur encontrado na Sibéria (Rússia) pertenceu a um homem que morreu há 45 mil anos Imagem: AVPH

Cientistas anunciaram nesta quarta-feira (22) ter decifrado o mais antigo DNA já recuperado do osso de um “Homo sapiens”, um feito que lança luz sobre a colonização dos humanos modernos no planeta.

O fêmur encontrado por acaso nas margens de um rio do oeste da Sibéria (Rússia) em 2008 pertenceu a um homem que morreu cerca de 45.000 anos atrás, afirmaram. Obtido a partir do colágeno contido no osso, o genoma contém rastros de neandertais: uma espécie próxima da nossa que viveu na Eurásia juntamente com o “Homo sapiens”, antes de desaparecer misteriosamente.

Estudos anteriores revelaram que “Homo sapiens” e Neandertais se miscigenaram e, como resultado, estes últimos teriam deixando uma pequena marca de apenas 2% nos humanos atuais, exceto os africanos. A descoberta tem impacto no chamado cenário “Fora da África”: a teoria segundo a qual o “Homo sapiens” evoluiu no leste da África há cerca de 200 mil anos e, então, se aventurou fora do continente.

Datar quando os Neandertais e os “Homo sapiens” se miscigenaram também indicaria quando o “Homo sapiens” iniciou uma etapa chave desta jornada, a saída da Eurásia rumo ao sul e ao sudeste da Ásia. O novo estudo, publicado na revista britânica Nature, foi chefiado por Svante Paabo, um geneticista renomado do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha, pioneiro nas pesquisas sobre os neandertais.

Cruzamento com neandertais

O osso encontrado no rio Irtyush, perto do assentamento de Ust’-Ishim, contém uma quantidade sutilmente maior de DNA neandertal do que os não africanos da atualidade, afirmaram os cientistas.

Mas assume a forma de tiras relativamente longas, enquanto o DNA neandertal no nosso genoma, hoje, foi retalhado e disperso em seções minúsculas, como consequência da reprodução ao longo das gerações.

Estas diferenças fornecem uma pista para um “calendário molecular” ou datação do DNA, segundo mutações ao longo de milhares de anos. Usando este método, a equipe de Paabo estima que a miscigenação entre os neandertais e os “Homo sapiens” tenha acontecido entre 7.000 e 13.000 anos antes de quando o indivíduo siberiano viveu, portanto, não mais de 60.000 anos atrás.

Isto fornece um esboço de datação para estimar quando os “Homo sapiens” partiram rumo ao Sul da Ásia, destacou em um comentário do estudo Chris Stringer, professor do Museu Britânico de História Natural. Se os australasiáticos atuais têm DNA neandertal, isto se deve a que seus antepassados atravessaram um território ocupado por Neandertais e se misturaram com os locais.

“Os ancestrais dos australasiáticos, com ‘input’ similar de DNA neandertal ao dos eurasiáticos, devem ter participado de uma dispersão tardia, e não precoce, no território neandertal”, afirmou Stringer. “Embora ainda seja possível que os humanos modernos tenham atravessado o sul da Ásia antes de 60.000 anos atrás, estes grupos podem não ter dado uma contribuição significativa às populações modernas remanescentes”, prosseguiu.

Antropólogos sugerem que um ramo de Eurasiáticos do norte fez a travessia para onde hoje fica o Alasca mais de 15.000 anos atrás, através de uma “ponte de gelo”, que conectava as ilhas d Estreito de Bering, habilitando o “Homo sapiens” a colonizar as Américas.

Com informações: AFP

17:28 · 25.08.2014 / atualizado às 17:02 · 27.08.2014 por
Foto: Blog Habbid
Uma das doenças genéticas raras com maior incidência no Ceará é a picnodisostose, a mesma que atinge o imitador norte-americano Keenan Cahill (acima) Foto: Blog Habbid

O trabalho de pesquisadores acadêmicos brasileiros em busca de doenças incomuns coloca Monte Santo (BA) na linha de frente do Censo Nacional de Isolados (Ceniso), organizado pelo Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp).

Um artigo publicado na revista Genetics and Molecular Biology apresentou um dos resultados do Ceniso: um levantamento nacional dos municípios com grupos de pessoas ou famílias com doenças genéticas. Uma versão atualizada desse mapeamento reúne 81 municípios, onde vivem 4.136 pessoas com características genéticas específicas.

Mas os chamados grupos isolados genéticos nem sempre apresentam doenças. O município gaúcho de Cândido Godói, por exemplo, apresenta um número extraordinário de gêmeos. A equipe da médica geneticista Lavínia Schuler Faccini, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), identificou 91 gêmeos duplos e um triplo nascidos entre 1959 e 2000 no município, hoje com 6 mil moradores.

Já entre as doenças genéticas, algumas se manifestam na idade adulta, mesmo depois dos 40 anos de idade, como a ataxia de Machado-Joseph, que causa a perda progressiva do equilíbrio, dos movimentos e da fala. Lavínia, com sua equipe, que faz o aconselhamento genético dos familiares de quase 400 pessoas com ataxia em Porto Alegre, tem observado que o diagnóstico em geral tardio costuma gerar angústia e culpa.

Alcance regional

Há doenças de alcance regional, como a síndrome de Li-Fraumeni, uma forma genética hereditária de predisposição ao câncer, já identificada em 325 pessoas dos estados do Rio de Janeiro, São Paulo, Paraná, Santa Catarina e Rio Grande do Sul. Um estudo recente registrou uma prevalência alta, de 0,27%, da mutação causadora da doença em 171 mil bebês de Curitiba examinados.

O médico Eduardo Enrique Castilla, pesquisador da Fiocruz do Rio de Janeiro e um dos idealizadores do censo, acredita que o total de municípios já identificados com doenças genéticas raras no Brasil deve representar apenas 20% do previsto. A lista não para de crescer porque os pesquisadores continuam encontrando indicações de outros lugares ainda não mapeados.

Em junho deste ano, o geneticista Carlos Menck, da USP, foi a Miracatu, cidade de 30 mil habitantes a 130 km de São Paulo, e identificou quatro pessoas de uma mesma família com xeroderma pigmentoso, já diagnosticada em 22 dos moradores de um povoado no interior de Goiás.

Novos isolados genéticos

Desde 2013, a equipe da geneticista Denise Cavalcanti, da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), identificou novos clusters, outro nome para os isolados genéticos, de diferentes displasias esqueléticas, doenças que prejudicam o crescimento dos ossos.

Os clusters estão em cinco municípios dos estados do Ceará, Alagoas, Pernambuco e São Paulo. Um deles, identificado em colaboração com uma médica geneticista de Fortaleza, impressiona pelo número de pessoas diagnosticadas até agora – 27, de 22 famílias.

Dispersas em pelo menos 10 cidades pequenas do interior do Ceará, elas têm uma doença bastante rara chamada picnodisostose, a mesma que determinou a baixa estatura do artista francês Henri de Toulouse-Lautrec. Denise, com seu grupo, trabalha agora para identificar o possível local de origem da mutação que causa a doença, o chamado efeito fundador.

“Você não imagina como é importante para as mães saber o nome da doença dos filhos, mesmo que não exista tratamento, porque aí param de andar de um médico para outro”, diz Denise.

Um dia ela recebeu uma carta de uma mulher de Belém que agradeceu pelo diagnóstico de um filho e comentou: “Era angustiante não termos um diagnóstico, era como andar no escuro”.

Com informações: Carlos Fioravanti / Pesquisa Fapesp (leia a reportagem completa)

16:30 · 19.05.2014 / atualizado às 16:39 · 19.05.2014 por
Pacientes com a anomalia costumam viver apenas até a adolescência e tem aspecto físico que lembra sinais do envelhecimento Foto: ABC News
Pacientes com a anomalia costumam viver apenas até a adolescência e tem aspecto físico que lembra sinais do envelhecimento Foto: ABC News

Crianças com progeria, uma doença rara que provoca sintomas de envelhecimento precoce do corpo, participaram de uma pesquisa médica para melhorar o tratamento da doença.

Um novo medicamento se mostrou capaz de elevar em 19 meses a expectativa de vida dos pacientes, que vivem, em média, apenas até a adolescência. “É um importante primeiro passo”, avalia  Leslie Gordon, que fundou, nos Estados Unidos, a Fundação de Pesquisa em Progeria (FPP).

Os testes com o novos medicamentos foram conduzidos pela FPP. “Embora esta não seja a cura da doença, mostramos pela primeira vez que existe a possibilidade de influenciar a expectativa de vida dessas crianças”. Apenas um em 4 a 8 milhões de recém-nascidos tem a mutação genética que leva à sintetização anormal de uma proteína estrutural das células.

A consequência é a deterioração precoce de tecidos celulares, provocando sintomas que assemelham ao envelhecimento: perda de peso, queda de cabelos, pele flácida e rigidez nas juntas. Crianças com progeria também desenvolvem arteriosclerose e acabam sofrendo ataques do coração, maior causa de morte entre os doentes.

“Testes sem um grupo de controle, com placebo, simplesmente não são confiáveis”, diz Donald Berry, bioestatístico da Universidade do Texas. Como as bases de dados são construídas de acordo com critérios diferentes, explica ele, outras variáveis que não o efeito do medicamento podem impactar nos resultados.

Os testes da FPP com o medicamento começaram em 2007. A droga faz parte da família de inibidores de farnesiltransferase (FTI), testada inicialmente em crianças com câncer, sem sucesso. O estudo acompanhou 25 crianças com progeria e, após dois anos de uso do medicamento, registrou-se ligeiro aumento de peso e menor enrijecimento de vasos sanguíneos na maioria dos casos.

Em uma nova análise, para ter um “grupo de controle”, os cientistas compararam a expectativa de vida de 43 crianças em tratamento com informações de uma bases de dados internacionais sobre casos de progeria.

Em seis anos de tratamento, cinco das 43 crianças em tratamento faleceram (uma delas era o filho de Gordon), em janeiro deste ano.

Entre as crianças que não participaram do estudo, foram 21 mortes em outros 43 casos de progeria.

Com informações: UOL Ciência

21:54 · 23.04.2014 / atualizado às 22:02 · 23.04.2014 por
Foto: Blog Estomatologia
Diferença intrínseca na células masculinas e femininas existe antes mesmo de os hormônios entrarem em cena, por conta da atuação do cromossomo Y Foto: Blog Estomatologia

Dois estudos publicados na revista científica “Nature” mostram que o cromossomo Y vai muito além do conhecido papel de definir o sexo masculino.

Através do estudo da história evolutiva desse cromossomo, pesquisadores descobriram que ele possui um papel ativo em operações do genoma em todo o corpo.

Esses genes podem representar uma diferença fundamental na forma como as células do corpo dos homens e das mulheres “leem” as informação em seus genomas.

Todas as células do corpo humano masculino contêm um exemplar do cromossomo X e um do cromossomo Y. As células das mulheres contém dois exemplares do cromossomo X.

Hormônios menos influentes

Diferenças entre tecidos femininos e masculinos são frequentemente atribuídos à poderosa influência dos hormônios sexuais.

Mas agora que é sabido que os genes do cromossomo são ativos por todo o corpo, é possível afirmar que existe uma diferença intrínseca na células masculinas e femininas antes mesmo de os hormônios entrarem em cena.

Com informações: Folhapress

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