Diário Científico

Categoria: Genética


17:18 · 28.03.2014 / atualizado às 17:23 · 28.03.2014 por
91% das crianças autistas pesquisadas apresentam 25 genes específicos Foto: Asid Brasil
91% das crianças autistas pesquisadas apresentam ausência de 25 genes marcadores para certos tipos de estruturas cerebrais que formam o córtex Foto: Asid Brasil

O autismo resulta de anomalias no desenvolvimento de certas estruturas cerebrais do feto, revelaram  neurologistas americanos. A descoberta faz parte de estudo que mostra uma desorganização na estrutura cerebral das crianças autistas.

“Se for confirmada por outras investigações, poderemos deduzir que isso reflete um processo que se produz bem antes do nascimento”, explicou Thomas Insel, diretor do Instituto Americano da Saúde Mental (Iasm), que financiou o trabalho publicado na revista New England Journal of Medicine.

“Esses resultados mostram a importância de uma intervenção precoce para tratar o autismo, que atinge uma em cada 88 crianças nos Estados Unidos”, acrescentou. O autismo é “geralmente considerado um problema do desenvolvimento do cérebro, mas as investigações não permitiram ainda identificar a lesão responsável”, disse Insel.

“O desenvolvimento do cérebro de um feto durante a gravidez inclui a criação do córtex – ou córtex cerebral – composto por seis camadas distintas de neurônios”, precisou Eric Courchesne, diretor do Centro de Excelência em Autismo da Universidade da Califórnia (San Diego), principal coautor da pesquisa.

“Nós descobrimos anomalias no desenvolvimento dessas camadas corticais na maioria das crianças autistas”, acrescentou. Os médicos analisaram amostras de tecido cerebral de 11 crianças autistas, com idade entre 2 e 15 anos, no momento da sua morte, e compararam com amostras de um grupo de 11 crianças não autistas.

Os investigadores analisaram uma série de 25 genes que servem de marcadores para certos tipos de células cerebrais que formam as seis camadas do córtex e constataram que esses marcadores estavam ausentes em 91% dos cérebros de crianças autistas, contra 9% no grupo de controle (crianças não autistas).

Com informações: Agência Brasil

12:22 · 13.02.2014 / atualizado às 17:47 · 12.02.2014 por
Foto: Folhapress
Foto: Folhapress

Há cerca de 7 anos a médica Ana Claudia Latronico atendeu no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital das Clínicas (HC) de São Paulo um caso que lhe chamou a atenção e acabou por conduzir à identificação, em meados de 2013, do primeiro gene associado à puberdade precoce de origem hereditária.

Era uma menina de 5 anos que já apresentava os primeiros sinais da puberdade. As mamas começavam a se formar e os pelos cresciam mais espessos nas axilas e na região pubiana, dois sinais de que os hormônios sexuais, produzidos em maior quantidade só no final da infância, já circulavam em níveis elevados no corpo da garota.

O que despertou o interesse de Ana Claudia, no entanto, foi outro motivo. A menina havia chegado ao hospital por iniciativa da avó paterna, então uma senhora de 69 anos, que tinha entrado na puberdade cedo e menstruado pela primeira vez aos 9 anos. Semanas mais tarde a avó retornou com uma segunda neta, filha de outro filho, e anos depois com uma terceira, nascida do segundo casamento do primeiro filho.

Essa sequência de casos na mesma família – mais tarde chegariam a seis – levou Ana Claudia a desconfiar de uma origem genética para o problema, algo em que poucos especialistas pensavam na época, e a iniciar uma procura ativa entre os parentes das crianças atendidas por ela e sua equipe no HC. “Passamos a conversar com as mães, que em geral são quem leva as crianças às consultas, sobre a puberdade do pai, dos tios e dos avós”, lembra a endocrinologista.

Exames clínicos e testes hormonais confirmaram que nessas 12 famílias brasileiras e em outras 3 estrangeiras havia 32 pessoas que tinham entrado na puberdade muito cedo, em média aos 6 anos. Em todos esses casos, apresentados em junho de 2013 em um artigo no New England Journal of Medicine (NEJM), o desenvolvimento acelerado do corpo que marca a transição da infância para a idade adulta havia começado antes do tempo por causa do aumento prematuro na produção do hormônio liberador das gonadotrofinas: o GnRH, que comanda o amadurecimento sexual do organismo.

Produzido no cérebro por um pequeno grupo de neurônios do hipotálamo, o GnRH funciona como o acelerador de um carro. Esse hormônio é liberado em pulsos mais rápidos na puberdade, induzindo a glândula hipófise a produzir dois outros hormônios sexuais: o hormônio luteinizante (LH) e o hormônio folículo estimulante (FSH). Esses hormônios são lançados na corrente sanguínea e viajam até os ovários e os testículos, onde ativam a liberação de outros hormônios sexuais que fazem o corpo crescer e amadurecer do ponto de vista reprodutivo.

Com os dados daquelas 32 pessoas em mãos, faltava descobrir o que havia levado o corpo delas a secretar mais GnRH antes da hora. O grupo de Ana Claudia, em parceria com pesquisadores da Santa Casa de São Paulo, da Universidade Federal de Minas Gerais, da Universidade de Leuven, na Bélgica, e da Universidade Harvard, nos Estados Unidos, decidiu sequenciar o material genético desses participantes em busca de alterações que pudessem explicar o início antecipado da puberdade. Um terço deles (oito pessoas) apresentou defeitos em um mesmo gene: o MKRN3, hoje considerado o primeiro gene responsável por uma forma hereditária de puberdade precoce.

“Esse resultado é importante porque os determinantes do início da puberdade permanecem um dos mistérios não resolvidos da biologia”, comenta o endocrinologista Jean-Claude Carel, da Universidade Paris Diderot e do Centro de Referência em Doenças Endócrinas Raras do Crescimento, na França.

Especialista de renome internacional que investiga a puberdade precoce central, Carel observa: “a puberdade está associada a uma série de desfechos físicos e psicológicos de longo prazo, e compreender melhor o que define seu início cria a oportunidade de contribuir para questões de saúde”.

Para Erica Eugster, da Universidade da Saúde de Indiana, Estados Unidos, “esse achado representa um avanço importante na determinação da base genética da puberdade precoce central”, em especial por envolver uma forma até então desconhecida de controle da produção do GnRH.

Com informações: Pesquisa Fapesp

20:48 · 15.01.2014 / atualizado às 21:05 · 15.01.2014 por
Imagem: Helplink
Sistema não tem um “efeito dominó” no sistema imunológico e não danifica outras células sanguíneas ou o revestimento dos vasos sanguíneos Imagem: Helplink

Cientistas na Universidade de Cornell, nos Estados Unidos, desenvolveram nanopartículas que permanecem na corrente sanguínea e matam células do câncer ao ter contato com elas.

A equipe de Cornell criou nanopartículas que transportam a proteína Trail (que também significa “trilha”), que tem a capacidade de matar o câncer e já era utilizada em tratamentos experimentais, além de outras proteínas “grudentas”.

“Estas células cancerosas circulantes estão condenadas”, disse Michael King, professor de engenharia biomédica Cornell e autor sênior do estudo. “Cerca de 90% das mortes por câncer estão relacionados a metástases, mas agora nós encontramos uma maneira de enviar um exército de glóbulos brancos que causam apoptose (morte da célula cancerosa) obliterando-os da corrente sanguínea”, acrescentou.

King explicou ainda que “quando cercado por essas células, torna-se quase impossível para a célula cancerosa escapar . Quando estas pequenas esferas eram injetadas no sangue, se agarravam aos leucócitos, ou células brancas”. Testes mostraram que na corrente sanguínea, os leucócitos “esbarravam” com as células cancerígenas que se desprendiam do tumor principal e viajavam pelo organismo.

Mas as células de câncer morriam em contato com a proteína Trail, grudada nas células brancas. “Os resultados na verdade são extraordinários, em sangue humano e em camundongos. Após duas horas de fluxo sanguíneo, elas (as células do tumor) desintegraram-se literalmente.” King acredita que as nanopartículas poderão ser usadas antes da cirurgia ou da radioterapia, que podem resultar em células se desprendendo do tumor principal.

O tratamento também poderia ser usado em pacientes com tumores muito agressivos, para prevenir que eles se espalhem. No entanto, ainda é necessário realizar diversos testes de segurança em camundongos e animais maiores para que aconteça um teste clínico em humanos.”Há muito trabalho a fazer. Ainda é preciso fazer muitas descobertas antes de que isto possa beneficiar os pacientes”, afirmou King.

Até agora, os dados indicam que o sistema não tem um “efeito dominó” no sistema imunológico e não danifica outras células sanguíneas ou o revestimento dos vasos sanguíneos.

Com informações: Blog Câncer e Saúde

16:47 · 30.12.2013 / atualizado às 16:52 · 30.12.2013 por
Porcos adquiriram capacidade bioluminescente a partir de genes de espécie de água-viva, introduzidos em seu DNA Foto: BuzzFeed
Porcos adquiriram capacidade bioluminescente a partir de genes de espécie de água-viva, introduzidos em seu DNA Foto: BuzzFeed

Cientistas da Universidade de Agricultura do Sul da China modificaram geneticamente 10 leitões para que os animais brilhem no escuro.

Os pesquisadores injetaram DNA de uma espécie de água-viva bioluminescente nos porcos. Stefan Moisyadi, biocientista da Universidade do Havaí, diz que a proteína que faz com que os animais brilhem no escuro não causa nenhuma dor e os suínos devem viver o mesmo tempo que porcos não transgênicos.

O objetivo do experimento é mostrar que é possível incorporar material genético de um animal em outro de espécie inteiramente diferente. Isso, afirmam os cientistas, pode levar a medicamentos melhores e mais baratos para a medicina.

Com informações: Portal Terra

16:54 · 27.12.2013 / atualizado às 17:11 · 27.12.2013 por
Reconstrução artística do Arqueoptérix, grupo de animais pré-históricos tido por muitos paleontólogos como as primeiras aves verdadeiras, em que pese compartilhar muitas características com dinossauros emplumados que habitavam a Terra há cerca de 150 milhões de anos  Foto: Trex Feathers
Reconstrução artística do Arqueoptérix, grupo de animais pré-históricos tido por muitos paleontólogos como as primeiras aves verdadeiras, em que pese compartilhar muitas características com dinossauros emplumados que habitavam a Terra há cerca de 150 milhões de anos Foto: Trex Feathers

Um bioquímico britânico supõe que as propriedades genéticas das aves contemporâneas poderiam ser a chave para a volta dos dinossauros, que foram extintos há 65 milhões de anos.

Alison Woollard, da Universidade de Oxford, acredita que seria possível reconstruir o genoma de dinossauros alterado o DNA das aves. “Nós sabemos que as aves são descendentes diretas dos dinossauros, de acordo com o que foi demonstrado por uma série de achados fósseis compreendendo evolução da linhagem de criaturas como Velociraptor e Tyrannosaurus rex para as aves voadoras de hoje”, disse.

De acordo com o pesquisador, no filme “Jurassic Park” cientistas extraíram DNA de mosquitos preservados em âmbar durante milhões de anos, contudo, como essa abordagem é impossível na realidade, porque o DNA não pode sobreviver mais de 6,3 milhões de anos, ele sugere “inverter a evolução”. A solução seria alterar os genes para orientar o nascimento de descendentes de aves rumo ao desenvolvimento gradual das características dos dinossauros.

Já para criaturas que existiram até  6,3 milhões de anos, podem ser usadas tecnologias de clonagem. Nesse sentido, o cientista citou o exemplo dos mamutes. Recentemente foram recuperados vários corpos de mamutes em bom estado de conservação no permafrost siberiano (na Rússia), o que tem incentivado cientistas sul-coreanos e russos a planejar um mecanismo que permita utilizar esses restos animais para a clonagem.

Com informações: Portal Terra

13:50 · 22.11.2013 / atualizado às 13:46 · 22.11.2013 por
Foto: Monika Ward / University of Hawaii
Apenas dois genes do cromossomo Y foram adicionados a camundongos sem esse cromossomo e após essa modificação genética foram capazes de gerar descendentes Foto: Monika Ward / University of Hawaii

Um fato básico da biologia que todo adolescente aprende na escola -o de que fêmeas de mamíferos possuem dois cromossomos X em seu DNA, e machos, um cromossomo X e um Y- está se mostrando algo relativo.  Estudo liderado pela pesquisadora polonesa Monika Ward, da Universidade do Havaí, criou camundongos machos sem cromossomo Y, que tornaram-se pais com técnicas de reprodução in vitro.

Para conseguir o feito, descrito em artigo publicado na “Science”, Ward e seus colegas adicionaram só dois genes do cromossomo Y -dos 86 genes presentes nele normalmente- a camundongos geneticamente modificados para serem “X0”, ou seja, para possuírem só um dos cromossomos sexuais.  Um desses genes, conhecido pela sigla SRY, já era conhecido por levar à formação de testículos em camundongos “X0” mesmo sem o resto do cromossomo de origem.

Esses testículos até produziam as fases iniciais do desenvolvimento de espermatozoides, mas o processo não ia adiante, deixando os “pseudomachos” estéreis.  Ao adicionar um segundo gene à receita, o sistema de produção de espermatozoides dos bichos ficou um pouco mais eficiente. Mas a maioria das células sexuais masculinas era capenga, com excesso de cópias de DNA. Mesmo as melhores precisaram ser injetadas em óvulos para gerar os filhotes -muitos dos quais eram férteis.

No artigo, Ward diz que, no futuro, seria possível eliminar totalmente genes do cromossomo Y do processo. “Os mecanismos que operam durante a determinação do sexo e a geração de espermatozoide não são simples, não se trata de um gene fazendo tudo. Um gene pode iniciar uma cascata de processos, que envolve vários genes, e muitos têm funções redundantes”, explicou.

Com informações: Folhapress

13:19 · 18.10.2013 / atualizado às 13:42 · 18.10.2013 por
Montanhas do Butão são lar de uma das amostras atribuídas ao Yeti e que se mostraram comatíveis com um ancestral do urso polar que pode ter habitado a região há milhares de anos, quando as glaciações podem ter expandido o ambiente da Sibéria até o Himalaia Foto: Douglas J. McLaughlin
Montanhas do Butão são lar de uma das amostras atribuídas ao Yeti e que se mostraram compatíveis com um ancestral do urso polar que pode ter habitado a região há milhares de anos, quando as glaciações podem ter expandido o ambiente da Sibéria até o Himalaia Foto: Douglas J. McLaughlin

Uma das lendas mais conhecidas no mundo e símbolo da chamada criptozoologia (busca por animais misteriosos), o “Yeti”, “Pé Grande” ou “Abominável Homem das Neves”, pode ter sido na verdade um ancestral do urso polar.

Cientistas da Universidade de Oxford, na Inglaterra, cruzaram o DNA de restos de animais (principalmente de pelos) não identificados encontrados na cordilheira do Himalaia, em países como Butão, Nepal, Índia e Paquistão, com espécies atuais conhecidas. O resultado é que as amostras estudadas são compatíveis com as de um ancestral do urso polar que viveu entre 120 e 40 mil anos, na Noruega. Outra possibilidade indicada pela pesquisa é que se trata de um híbrido entre ele e seu parente mais próximo, o urso pardo.

“O objetivo principal do projeto não foi encontrar o Yeti, embora possa ser interpretado dessa forma, e geralmente é, mas realmente fazer um estudo sistemático sobre o material que é tido como proveniente de um Yeti, porque isso nunca foi feito. Estou tão curioso quanto qualquer um para saber o que essas criaturas podem ser e eu vi uma oportunidade de fazer um estudo científico adequado por causa dos avanços na análise de amostras de cabelo” contou Bryan Sykes, professor de genética da Universidade de Oxford.

Os cientistas utilizaram amostras de dois animais, um encontrado na região conhecida com Ladakh (fronteira entre Índia, Nepal e Paquistão), e outro no Butão. Ao cruzar os danos genéticos com o DNA mitocondrial de outros animais disponíveis no banco de dados GenBank, o repositório internacional de sequências de genes, Sykes descobriu que ele tinha uma combinação de 100% com uma amostra de um antigo urso polar encontrado em Svalbard, um arquipélago norueguês no Oceano Ártico, de pelo menos 40 mil anos, uma época em que o urso polar e o urso pardo estavam se separando como espécies diferentes.

“Este é um resultado interessante e completamente inesperado que nos deu uma surpresa. Há mais trabalho a ser feito sobre como interpretar os resultados. Eu não acho que exista um ancestral do urso polar vagando em torno do Himalaia. Mas podemos especular sobre uma possível explicação para esse resultado. Isso pode significar que há uma subespécie de urso pardo no alto Himalaia descendente do ancestral do urso polar. Ou poderia ser um cruzamento posterior do urso pardo com o ancestral do urso polar”, afirmou Sykes.

Os resultados da pesquisa de Skyes confirmam o estudo do alpinista italiano Reinhold Messner, primeiro homem a escalar o Everest sem oxigênio. Ele pesquisou os Yetis após ter relatado um encontro com uma misteriosa criatura no Tibete, em 1986. Messner descobriu a imagem de um “Yeti”, em um manuscrito tibetano de 300 anos com a seguinte legenda: “o Yeti é uma variedade do urso que vive em áreas montanhosas inóspitas”.

“Estudiosos de Yetis e outros entusiastas sempre se sentiram rejeitados pela ciência. A ciência não aceita ou rejeita qualquer coisa, tudo que faz é examinar as evidências, e é isso que estou fazendo”, concluiu Sykes.

18:01 · 18.07.2013 / atualizado às 22:02 · 18.07.2013 por

 

Foto: Divulgação
Foto: Divulgação

Um único gene chamado XIST, introduzido no genoma humano, poderá corrigir (no longo prazo) a anomalia genética do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down.

A pesquisa foi realizada por cientistas da Universidade de Massachussets nos Estados Unidos e representa um grande avanço no tratamento, baseado em manipulação de cromossomos.

Uma grande quantidade do gene XIST, que procede do cromossomo X dos mamíferos placentários, foi injetada dentro de células-tronco cultivadas in vitro. As células foram retiradas de uma pessoa com Down.

De acordo com os resultados da pesquisa, essa manipulação do genoma humano foi capaz de inativar a terceira cópia adicional do cromossomo 2,  que causa a síndrome. A técnica pode ser eficaz, embora só em embriões, na inativação de outras síndromes como as de Edward, Patau e Warkany.

“A pesquisa ainda está em células-tronco. Ainda vai levar no mínimo 10 anos para começarmos a tentar aplicar a técnica em humanos, embora esse prazo seja uma mera suposição. Mas trabalho há 23 anos com genética médica, e eu não vi, em nenhum momento, algo do gênero. Nunca tinha visto um avanço substancial no tratamento”, explica o geneticista brasileiro Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

12:33 · 16.06.2013 / atualizado às 15:28 · 16.06.2013 por
Serão priorizadas pesquisas ligadas ao Sistema Único de Saúde (SUS) Foto: Silvana Tarelho
Serão priorizadas pesquisas consideradas estratégicas para o Sistema Único de Saúde (SUS) Foto: Silvana Tarelho

As pesquisas científicas que envolvem seres humanos poderão determinar o pagamento de recompensa financeira aos voluntários (conhecidos popularmente como “cobaias humanas”) submetidos a testes.

O pagamento, até então proibido no Brasil, foi aprovado por resolução 466 do Conselho Nacional de Saúde. O envolvimento de dinheiro será permitido quando forem testados medicamentos em um pequeno grupo de pessoas saudáveis, e em estudos de bioequivalência, que facilitam o registro de novos genéricos.

A resolução do conselho define direitos dos voluntários das pesquisas científicas como a privacidade de seus dados, o ressarcimento de gastos com transporte e alimentação e a possibilidade de abandonar a pesquisa no momento que desejar. Estão previstas, em casos de efeitos colaterais, indenizações e assistência à saúde durante e após a pesquisa.

Outra mudança é um prazo de 60 dias para a análise ética dos projetos e de 20 dias para a reanálise, caso o pesquisador tenha que fazer modificações no projeto original. Ficou estabelecido também que terão prioridade as pesquisas clínicas estratégicas para o Sistema Único de Saúde (SUS).

Os campos de pesquisa social e pesquisa biomédica serão separados. “O Brasil deu um salto na pesquisa nos últimos anos, e agora estamos avançando o marco regulatório para adequá-lo ao dinamismo da nossa pesquisa clínica. A pesquisa social representa um risco mais baixo para o participante, então as exigências para ela devem ser diferentes daquelas feitas para uma pesquisa que envolve um novo medicamento”, defende Carlos Gadelha, secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde.

Todo o sistema será informatizado, para aumentar a agilidade e transparência do processo. “O pesquisador vai poder acompanhar quanto tempo falta para sair o resultado e quais documentos ele vai ter que apresentar”, diz Gadelha. A resolução reforça a privacidade de dados dos participantes de estudos e o ressarcimento de gastos como transporte e alimentação. Além disso, as informações sobre a pesquisa vão levar em conta questões como cultura, idade e condição socioeconômica do participante.

Com Informações: Portal Terra e Veja

14:38 · 07.06.2013 / atualizado às 15:12 · 07.06.2013 por
Câncer de mama pode ter como principal causa o tamanho reduzido dos telômeros (extremidades dos cromossomos) das células do dutos que conduzem o leite, o que favorece a chance de mutações nas divisões celulares Foto: Radio UAS
Câncer de mama pode ter como principal causa o tamanho reduzido dos telômeros (extremidades dos cromossomos) das células do dutos que conduzem o leite, o que favorece a chance de mutações nas divisões celulares Foto: Radio UAS

Um novo estudo, envolvendo pesquisadores do Canadá, Estados Unidos e Holanda, conseguiu identificar mais um dos vários mecanismos ligados ao câncer de mama.

Nas mulheres, um subtipo de células do tecido mamário tem as extremidades dos cromossomos –os chamados telômeros -bem mais curtas do que o normal, sendo assim mais propenso a mutações e ao surgimento do câncer.

Um artigo publicado na edição de estreia do periódico Stem Cell Reports mostrou que, na hora da divisão celular, essa alteração estrutural favoreceria a ocorrência de “erros” que poderiam culminar em um câncer.

Um dos diferenciais do trabalho é que, diferentemente de muitas das pesquisas sobre câncer, os pesquisadores usaram amostras de tecido doadas por 37 mulheres que não tinham a doença, mas que diminuíram os seios por questões estéticas.

O mastologista brasileiro Fábio Laginha ressalta a importância de estudar também as células saudáveis e afirma que a descoberta pode ser um ponto importante para a prevenção. “Identificar as células mais predispostas a sofrer mutações é um passo muito importante”, afirma o médico.

Recentemente, estudos indicaram a relação dos telômeros com o surgimento dos tumores. Mas esses mecanismos não haviam sido desvendados com o detalhamento da nova pesquisa. Por enquanto, o trabalho ainda não tem impactos práticos, como a possibilidade de desenvolvimento de um remédio oncológico, mas os cientistas afirmam que ele pode abrir caminho para novas formas de diagnóstico.

“O câncer é formado por um conjunto de alterações, e esse é um entre os vários mecanismos. Não se pode dizer se ele é o principal”, explica Ricardo Caponero, oncologista e presidente do Conselho Técnico Científico da Femama (Federação Brasileira de Instituições Filantrópicas de Apoio à Saúde da Mama).

“O trabalho se restringe ao tumor ductal [no canal que leva o leite ao mamilo]. São necessários mais estudos para ver se isso se repete em outros tipos de câncer.”

Com Informações: Folhapress

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